.La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui affecte les globules rouges. Elle est causée par une mutation du gène de l’hémoglobine, une protéine essentielle au transport de l’oxygène dans le corps. Cette mutation entraîne la production d’une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S.

Comment fonctionne la drépanocytose ?

Chez une personne saine, les globules rouges sont ronds, souples et se déplacent facilement dans les vaisseaux sanguins. Cependant, chez les personnes atteintes de drépanocytose :

• Les globules rouges prennent une forme anormale en “faucille” ou “croissant”.

• Ces cellules en faucille sont rigides et cassantes, ce qui les rend plus fragiles et moins capables de transporter l’oxygène.

• Elles peuvent bloquer la circulation dans les petits vaisseaux sanguins, provoquant des douleurs aiguës (appelées crises drépanocytaires), des dommages aux organes et une réduction de l’espérance de vie des globules rouges (10 à 20 jours au lieu de 120 jours).

Symptômes de la drépanocytose

Les manifestations varient en fonction de la gravité de la maladie, mais les symptômes courants incluent :

• Crises douloureuses : douleur intense dans les os, les articulations, l’abdomen ou la poitrine.

• Anémie chronique : fatigue, essoufflement, pâleur due au faible nombre de globules rouges.

• Infections fréquentes : la maladie affaiblit le système immunitaire, rendant les patients plus vulnérables.

• Complications graves : AVC, atteintes des organes (reins, foie, poumons), ulcères cutanés et retard de croissance chez les enfants.

Transmission et prévalence

La drépanocytose est une maladie héréditaire transmise lorsque les deux parents portent le gène défectueux (porteurs sains). Elle est particulièrement fréquente dans les régions où le paludisme est endémique (Afrique subsaharienne, Moyen-Orient, Inde, Caraïbes, et certaines parties de l’Amérique du Sud).

Traitement et prise en charge

Il n’existe pas de remède universel, mais des traitements permettent de réduire les symptômes et d’améliorer la qualité de vie :

• Traitements symptomatiques : transfusions sanguines, médicaments pour soulager la douleur et prévenir les infections (par exemple, antibiotiques, hydroxyurée).

• Soins de soutien : vaccination, supplémentation en acide folique et hydratation.

• Transplantation de moelle osseuse : seul traitement curatif, mais accessible à peu de patients en raison des risques et du besoin d’un donneur compatible.

La prise en charge précoce et un suivi médical régulier sont essentiels pour limiter les complications et prolonger la vie des personnes atteintes de drépanocytose